脈絡膜骨瘤的患者多無癥狀。出現(xiàn)癥狀者表現(xiàn)為視力下降、視物變形和視野缺損等，80%的病例視力在0.5以上，10%的病例視力低于0.1。慢性的視力障礙多為腫瘤表面的視網膜變性所致，而急性的視力下降多由黃斑區(qū)的脈絡膜新生血管產生。
外眼及眼前段正常，眼底清晰可見。眼底檢查見腫瘤主要位于視盤邊緣或視盤附近，多呈扇形，也可環(huán)繞視盤呈地圖狀，少數腫瘤可單獨出現(xiàn)在黃斑中央區(qū)，近似圓形或橢圓形。雙眼病例的病變多為對稱分布,部分可不對稱或先后發(fā)病。瘤體呈黃白色或橙紅色，顏色深淺與表面視網膜色素上皮的變薄及脫色素的程度有關，并受骨質鈣化程度的影響。時間較長的瘤體中心部分，色素上皮的變性和鈣的沉積較為明顯，顏色趨于白色，而周邊部新生部分則多呈橙紅色。瘤體的表面可見散在的色素斑塊。腫瘤呈扁平狀生長，邊界清楚并常有圓鈍的偽足狀突出。發(fā)病時間較長的腫瘤表面平滑但呈丘陵狀高低起伏，視網膜血管除隨腫瘤表面形狀起伏走行以外，無其他異常表現(xiàn)。腫瘤大小多在2.0～2.2mm，隆起高度為0.5～2.5mm。有時可見由腫瘤深部發(fā)出短的血管分支在瘤體表面所形成的蜘蛛狀血管叢，這些血管叢并不引起出血和滲出。33%～58%的病例可發(fā)生脈絡膜新生血管膜，多位于黃斑中心凹附近，可引起視網膜下出血及滲出。
部分脈絡膜骨瘤可緩慢的增長，與正常骨組織的重構特性相似，部分骨瘤可見自發(fā)性的吸收，尤其是在視盤邊緣的部分，是形成腫瘤表面丘陵狀的外觀的主要原因。吸收后的部位呈凹陷狀萎縮，完全吸收部位可透見鞏膜。
臨床可根據眼底表現(xiàn)及CT檢查對脈絡膜骨瘤進行診斷。對多眼病例需要進行家系調查。

對雙眼病例應注意家系調查，同時應注意與鞏膜脈絡膜鈣化(sclerochoroidal calcification)、眼內骨化(intraocular ossification)、脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉移癌、眼內淋巴瘤、無色素的脈絡膜惡性黑色素瘤和脈絡膜的炎癥等相鑒別。
1.鞏膜脈絡膜鈣化 臨床表現(xiàn)為輕度隆起的眼底黃白色地圖狀病灶，CT及超聲波檢查可見與脈絡膜骨瘤相同的影像。但鞏膜脈絡膜鈣化多見于中老年患者，病灶多位于周邊部眼底，表面有時呈現(xiàn)火山巖狀隆起。患者可伴有以低鉀性代謝性堿中毒為特征的常染色體隱性遺傳性綜合征。組織病理學檢查病灶主要為無細胞、不定形的嗜堿性物質。
2.眼內骨化 常發(fā)生在由外傷、炎癥或先天性發(fā)育異常等原因所致的長期萎縮眼內，CT和超聲波檢查可見與脈絡膜骨瘤相同眼內骨質影像。但眼內骨化常因并發(fā)性白內障或其他的眼前段異常而無法查見眼底，影像學檢查眼軸短于正常眼，視力喪失及病史有助于鑒別診斷。組織病理學檢查在化生的骨質中，多無血管成分，亦無脈絡膜骨瘤中所見到的成骨細胞和破骨細胞，僅有少量的類似骨細胞樣的細胞，其細胞核小且濃縮，表明該骨質本身無增長能力。
3.脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉移癌、眼內淋巴瘤和無色素的脈絡膜惡性黑色素瘤 形態(tài)皆非地圖狀，表面圓滑無丘陵狀起伏，可伴有漿液性視網膜脫離。
4.脈絡膜炎癥 常有玻璃體的細胞浸潤，CT及超聲波檢查有助于與這些疾病的鑒別診斷。