多數神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維瘤病的表現之一，而神經(jīng)纖維瘤病有多種臨床表現，可累及中樞神經(jīng)系統、周?chē)窠?jīng)系統、骨骼、肌肉、皮膚和眼部。眼部常是神經(jīng)纖維瘤病的好發(fā)部位，幾乎可侵及所有眼部結構和組織。主要表現：
1.眼部表現 眼部易累及的部位依次為眼瞼、眼眶、葡萄膜、視神經(jīng)、角膜、結膜、鞏膜，晶狀體和玻璃體一般不受累。
(1)眼瞼：眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見(jiàn)，常為單側性。上眼瞼的叢狀神經(jīng)纖維瘤瞼皮下瘤細胞彌漫性增生，軟性肥厚無(wú)邊界，如面團狀，會(huì )引起機械性上瞼下垂，呈特征性的“S”狀上眼瞼畸形。病變不斷增生引起瞼裂延長(cháng)，上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發(fā)病。此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側皮膚受累，顳部色素增多和顳骨缺失。
(2)眼眶：眼眶內結節狀或叢狀神經(jīng)纖維瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨發(fā)育不良，常顯示眶外壁、眶頂骨質(zhì)缺失，眶上裂擴大，范圍較大的骨缺損導致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內，出現搏動(dòng)性眼球突出，因系由頸動(dòng)脈搏動(dòng)，通過(guò)顱內傳導而來(lái)，故無(wú)血管雜音，捫診也無(wú)震顫。
(3)虹膜錯構瘤(Lisch結節)：虹膜錯構瘤常見(jiàn)于雙側性，呈半球形白色或黃棕色隆起斑點(diǎn)，境界清楚的膠樣結節，稱(chēng)為虹膜結節。隆起于虹膜面。常從16歲開(kāi)始生長(cháng)，隨年齡增大而繼續發(fā)展。另外還可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜異色的存在。
(4)脈絡(luò )膜錯構瘤：發(fā)生率為30%，其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起，散在性地分布于多色素的區域。
(5)視神經(jīng)：可發(fā)生膠質(zhì)瘤或錯構瘤，約有1/4～1/2視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者合并神經(jīng)纖維瘤病。也可以是真性腫瘤。瘤體常在蛛網(wǎng)膜下隙內增殖，4～8歲時(shí)起病，表現為單側眼球進(jìn)行性突出和視力喪失、視盤(pán)水腫或萎縮。90%的病例腫瘤會(huì )累及視神經(jīng)管的前段而引起視神經(jīng)孔擴大，B型超聲波或CT檢查可見(jiàn)視神經(jīng)腫大，X線(xiàn)顯示視神經(jīng)孔擴大。
(6)視網(wǎng)膜：亦可發(fā)生膠質(zhì)錯構瘤，角膜神經(jīng)粗大，結膜、淺層鞏膜偶有纖維增生或腫物，鞏膜可有色素沉著(zhù)，有時(shí)可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓并不高。
(7)神經(jīng)纖維瘤合并青光眼：可因前房角有異常組織阻塞致先天性青光眼，眼球直徑較大。當腫物累及同側上眼瞼或眼球本身時(shí)，則應注意可能已經(jīng)合并有青光眼，其發(fā)病率可高達50%。青光眼常在出生時(shí)或出生后不久發(fā)生，也偶有晚發(fā)者。臨床上多為開(kāi)角型，單眼居多。如青光眼較早發(fā)生，則出現先天性青光眼的各種病變，如發(fā)生較晚則與成年人的開(kāi)角型青光眼相似。
2.全身表現
(1)皮膚咖啡樣色素斑：這是本病最常見(jiàn)的體征，又稱(chēng)為Cafeau Lait斑，其呈多發(fā)性，大小不等(數毫米至數厘米)，邊緣不規則的淡棕色斑，多位于軀干部，位于背部、腋下，其數目常與疾病嚴重程度有關(guān)。只要發(fā)現一處，就應考慮到神經(jīng)纖維瘤病。這些皮膚咖啡斑在6個(gè)以上，直徑在15mm或一個(gè)直徑在6cm以上有診斷意義。此斑在出生時(shí)或出生后不久即已出現，在兒童期此斑的大小和數量會(huì )增多。病理改變?yōu)槎喟完?yáng)性色素細胞的增多引起基底細胞層色素的增生所致。
(2)皮膚神經(jīng)纖維瘤：周?chē)窠?jīng)鞘細胞增生而形成的彌漫性叢狀神經(jīng)瘤。其在青春期出現，在一生中瘤體的數量會(huì )增多。因為瘤所在的表面皮膚變厚、起褶，觸診時(shí)感覺(jué)似一個(gè)蟲(chóng)袋，所以又稱(chēng)為神經(jīng)瘤性象皮病。有的表現為纖維軟疣，為具有色素和帶蒂的、松軟的瘤結節，由結締組織、增生的神經(jīng)鞘細胞和增大的皮神經(jīng)組成。這些皮下腫物為多發(fā)性，嚴重病例可有數百個(gè)，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如雞蛋，多沿神經(jīng)干分布，呈念珠狀，大多數突出體表，有的在皮下。皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤是本病主要診斷指征。根據國際診斷標準，以上所述為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(NF-1)。臨床上還有一種特殊類(lèi)型是神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型。國際上區別神經(jīng)纖維瘤病I和Ⅱ型標準如下：
①神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型：是一種常染色體遺傳性疾病，發(fā)病率約1/3000。其基因位于17號染色體長(cháng)臂。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病診斷標準：
有下述兩個(gè)以上癥狀者，可以診斷神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型：
A.6個(gè)以上咖啡斑，青春期前直徑>6cm，青春期后直徑>15cm。
B.兩個(gè)以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤。
C.腹部或縱軸區的雀斑。
D.明確的骨性病變，如蝶骨發(fā)育異常或骨皮質(zhì)變薄合并或不合并假關(guān)節病。
E.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
F.2個(gè)以上的Lisch結節(虹膜錯構瘤)。
G.父母、同胞之一患有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型或具有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的子女。
②神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前稱(chēng)雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤神經(jīng)纖維瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis)或中樞神經(jīng)纖維瘤病(central neurofibromatosis)，是臨床較少見(jiàn)的常染色體畸形，發(fā)病率約1/50000～1/40000，基因位于22號常染色體。Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病診斷標準：
有以下兩條之一者：
A.增強MRI或CT掃描證實(shí)雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤。
B.父母、同胞之一患有神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型或具有神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型的子女，或有單側聽(tīng)神經(jīng)瘤或具有下列任何體征之一：a.神經(jīng)纖維瘤。b.腦膜瘤。c.膠質(zhì)瘤。d.神經(jīng)鞘瘤。e.年輕患者的后囊下白內障。
(3)骨骼系統的改變：約有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表現為骨質(zhì)肥大及侵蝕，X線(xiàn)及顯微鏡下所見(jiàn)同囊性纖維性骨炎相似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢體也可受累。
(4)神經(jīng)系統改變：中樞神經(jīng)系統受累的同時(shí)，常有顱內腫物，如腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等。腫瘤可引起顱內高壓、眩暈、運動(dòng)或知覺(jué)障礙、視野缺損。雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤較多見(jiàn)，產(chǎn)生腦橋角癥狀。另外，脊髓、腦神經(jīng)、周?chē)窠?jīng)、交感神經(jīng)和腎上腺(嗜鉻細胞瘤)等均可累及。
(5)其他：部分患者有半側面部萎縮，少數可有智力低下、精神障礙、隱睪等。
根據該病的典型的臨床表現，并結合輔助檢查可以明確診斷。神經(jīng)纖維瘤病的診斷標準有：
1.皮膚色素斑6個(gè)或6個(gè)以上，直徑至少15mm或腋窩雀斑。
2.皮膚和皮下良性神經(jīng)纖維瘤是本病主要標志。
3.“中樞型”在缺乏皮膚體征時(shí)診斷較困難。可根據有無(wú)陽(yáng)性家族史、雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤、單側搏動(dòng)性眼球突出，以及智力遲鈍、癲癇發(fā)作、脊柱畸形等發(fā)現，并經(jīng)仔細檢查，在獲得皮膚體征時(shí)可確診。
4.對少數疑難病例，需經(jīng)活檢或病程達一定階段時(shí)才能確診。
神經(jīng)纖維瘤病嚴重性分級：
Ⅰ級：最輕度(皮膚表現、色素斑、無(wú)并發(fā)神經(jīng)纖維瘤)。
Ⅱ級：輕度(輕度脊柱側曲，早熟青春期，行為障礙)。
Ⅲ級：中度(需醫學(xué)照顧，偏側肥大，控制發(fā)作，胃腸道受累)。
Ⅳ級：主要感覺(jué)或運動(dòng)中樞損害(顱內腫塊，嚴重精神發(fā)育遲緩，嚴重脊柱側曲，不能控制發(fā)作)。

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