1.顏面皮膚毛細血管瘤 Sturge-Weber綜合征在面部皮膚呈現的血管瘤為毛細血管瘤，多位于真皮及皮下組織內，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴張毛細血管所組成。位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區域，常為單側性，約10%為雙側性。單側時(shí)，以面部中線(xiàn)為分界。個(gè)別病例的血管瘤跨越面部中線(xiàn)，面部受累區增生肥大。血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-wine stain)，出生時(shí)即出現，初起時(shí)色淺而不明顯，而后隨年齡增長(cháng)而變黑和明顯，且終身殘留。有時(shí)因深黑色素的存在可使部分患者的皮膚顏色改變模糊而使醫生難于識別。眶上區域幾乎經(jīng)常受累，少數患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內也有血管瘤侵及，偶有個(gè)別病例，血管瘤僅侵犯眼瞼和結膜。
2.中樞神經(jīng)系統的血管瘤 在顏面部血管瘤的同側，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。頭顱平片的X線(xiàn)檢查(CT或磁共振成像則更佳)顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征多在1歲以后患兒才出現，提示中樞神經(jīng)系統已受累。腦的損害常表現為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或對側輕度偏癱，甚至半身不遂和同側偏盲。多于60%的病例由于鄰近大腦皮質(zhì)的萎縮而有不同程度的精神障礙。
Klippel-Trcnaunary-Weber綜合征與本綜合征相似，或許就是其中的一種類(lèi)型，尚有受累側軀干及肢體有血管瘤和靜脈曲張，有骨骼和軟組織的增生肥大。
3.眼部表現 眼部受血管瘤侵犯的情況常見(jiàn)，如視網(wǎng)膜、結膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。
(1)脈絡(luò )膜血管瘤：約半數患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。如受累范圍較廣，則眼底呈彌漫紅色，稱(chēng)為“蕃茄醬”眼底(“tomato cat-sup”fundus)，脈絡(luò )膜血管瘤上可見(jiàn)視網(wǎng)膜囊樣變性、視網(wǎng)膜水腫或繼發(fā)滲出性視網(wǎng)膜脫離。熒光血管造影顯示脈絡(luò )膜呈大量屈曲擴張小血管形成的異常強熒光。
(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當血管瘤累及眼瞼或結膜，尤其是上瞼時(shí)，通常同側眼有青光眼。當顏面血管瘤為單側時(shí)青光眼多為同側眼發(fā)生，但也有例外。皮膚血管瘤為雙側面部者，青光眼可為單側或雙側眼。顏面血管瘤伴有脈絡(luò )膜血管瘤者，大都并發(fā)青光眼。但不伴有Sturge-Weber綜合征的脈絡(luò )膜血管瘤患者，則很少發(fā)生青光眼。
多數青光眼在嬰兒期已發(fā)生，但到兒童及青少年期才發(fā)展，如早期即發(fā)展則眼球會(huì )增大，表現與其他先天性青光眼相似，后期才發(fā)展者則角膜直徑保持正常。多數學(xué)者認為Sturge-Weber綜合征合并的青光眼其眼前段與典型的嬰幼兒青光眼無(wú)明顯差異，通常房角結構的外觀(guān)是正常的。縱使在高眼壓狀態(tài)下，如壓迫頸靜脈或用房角鏡間歇加壓眼球也可使血液在Schlemm管內反流，房角檢查見(jiàn)虹膜根部有較多的血管。視盤(pán)甚至在長(cháng)期中度眼壓升高的情況下，也可保持正常色澤。當然，如果眼壓不控制，最終視盤(pán)也會(huì )變蒼白。在眼壓測量及眼壓描記時(shí)可見(jiàn)到眼壓計的指針出現與心率相應的搏動(dòng)，這種搏動(dòng)是由于擴張的血管網(wǎng)被間歇通行的血液充盈所引起的。
根據典型的臨床表現，并結合輔助檢查不難診斷。

注意和單純面部血管痣、毛細血管擴張癥鑒別。