本病發(fā)生于嬰兒和兒童，皮膚和眼是好發(fā)部位，很少侵犯內臟。頭、頸和四肢近端皮膚常受到病變的侵犯，皮膚病變常為圓形高起，橘黃色、褐色或紅藍色結節。眼臉皮膚結節可能是孤立的，也可能是面部皮膚結節的一部分，約1/4病人出現多個(gè)結節，一般不會(huì )超過(guò)10個(gè)，不會(huì )發(fā)生潰瘍。約1/5的患者在出生時(shí)就有皮膚結節，2～5歲時(shí)消失。病變可累及肺臟、心包、縱隔、腹膜后組織、橫紋肌、胃腸和睪丸，但一般比較少見(jiàn)。
眼部表現：一般不易發(fā)生眼內病變。結膜、角膜和鞏膜等眼球表面的病變比眼瞼的病變少得多，眼球表面病變一般不與眼內的病變同時(shí)存在。眼瞼病變的發(fā)病年齡較大，眼球表面和眼內病變同時(shí)發(fā)病者年齡偏小。在嬰兒中眼內病變常發(fā)生在虹膜和睫狀體，引起自發(fā)性前房積血，雖然病變可自發(fā)消退，對生命沒(méi)有影響，但反復前房積血，可引起青光眼而造成視力喪失。虹膜病變可能是結節性或彌散性，也可引起虹膜異色。脈絡(luò )膜和視網(wǎng)膜受累少見(jiàn)，85%的眼病患兒小于1歲，眼病可能在皮膚病以前出現。
眼眶受侵犯少見(jiàn)，病變可侵犯眶骨和蝶骨，產(chǎn)生嚴重的骨質(zhì)破壞。病變可位于眶前部或眶后部，約50%的眶內病變侵犯眼外肌，視神經(jīng)也可受到侵犯。約1/6的皮膚病變的患者患有眼眶病。幼年性黃色肉芽腫與神經(jīng)纖維瘤病有某種關(guān)聯(lián)，在患者軀干皮膚可發(fā)現牛奶咖啡斑，偶爾在眼眶發(fā)現神經(jīng)纖維瘤。
雖然眼眶侵犯較少，但可侵及骨質(zhì)，產(chǎn)生嚴重的骨破壞。眼部癥狀包括眼球突出、眶周可觸及腫塊等眼眶占位病變癥狀和體征。病變也可累及顱內顯示多發(fā)灶。由于病灶較小，多無(wú)顱內癥狀。
嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起，橘黃色或紫紅色的結節，前房有自發(fā)性出血或眼眶受累，這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現。最好能切除皮膚結節進(jìn)行組織病理學(xué)檢查，病變內能發(fā)現大量的組織細胞和散在的Touton多核巨細胞，便可確立診斷。

但應與組織細胞增多癥X相區別，患者內臟系統很少受累與Letterer-Siwe病不同;無(wú)地圖樣顱骨破壞和尿崩癥可與Hand-Schüller-Christian病相鑒別;組織細胞質(zhì)內無(wú)Langerhans顆粒可和嗜酸性細胞肉芽腫相區別;患者頸部淋巴結不腫大，與竇性組織增多病不一樣。