臨床常見的表現(xiàn)為靜脈血栓形成，在靜脈血栓的病因中，遺傳PC缺陷癥占2%～8%。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，較少累及內(nèi)臟靜脈。常發(fā)生肺血栓栓塞。本病較少發(fā)生動脈血栓(不足20%)。
1.診斷方法 確診需依靠實(shí)驗(yàn)室檢查，主要通過檢測PC活性與含量?；钚詼y定目前常用APTT法和發(fā)色底物法，含量測定常用免疫火箭電泳法等。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù) 國內(nèi)外文獻(xiàn)中尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，張之南等主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》一書中擬訂的標(biāo)準(zhǔn)如下。
(1)靜脈血栓形成或無癥狀。
(2)常染色體顯性或隱性遺傳。
(3)純合子和雜合子或雙重雜合子型。
(4)血漿PC含量降低或正常。
(5)血漿PC活性降低。
(6)分型見表1。
3.診斷評析 與其他遺傳性抗凝蛋白缺陷癥相似，大多遺傳性PC缺陷者并不出現(xiàn)血栓，故病史和家族史的診斷意義相對較小，診斷主要需通過實(shí)驗(yàn)室檢查。因此，實(shí)驗(yàn)方法必須可靠。不主張每家醫(yī)院均建立起完整的實(shí)驗(yàn)方法，應(yīng)參照國外的成功經(jīng)驗(yàn)，建立區(qū)域性檢測中心，由1家或幾家有經(jīng)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)本地區(qū)的檢測任務(wù)。此外，每個(gè)實(shí)驗(yàn)室均應(yīng)建立自己的正常值，不宜照搬文獻(xiàn)發(fā)表的正常參考值。血漿PC活性或含量一般應(yīng)至少測定2次，以除外檢測誤差和一過性PC缺乏。另外，PC屬于維生素K依賴性蛋白，因此，口服華法林可影響測定結(jié)果。

主要是排除各種獲得性PC缺陷癥。一些藥物，如華法林、門冬酰胺酶、順鉑等可致PC水平降低。肝臟疾病時(shí)可因合成減少導(dǎo)致PC的缺乏。重癥感染、DIC、長期血透的患者也可出現(xiàn)PC水平下降。
個(gè)別遺傳性PC缺陷的患者可合并其他遺傳性易栓癥，如合并蛋白S缺陷或APC-R，應(yīng)注意除外。