約40%的異常纖維蛋白原血癥患者是無癥狀的，45%～50%的病例表現(xiàn)為出血病，而剩余的10%～15%的患者表現(xiàn)為血栓性疾病(靜脈或動脈)，或者同時具有出血和血栓形成的傾向。異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微，多表現(xiàn)為軟組織出血、易發(fā)生淤斑和經(jīng)血過多等。雖然手術中或術后出血也有報道，但是，多數(shù)情況下都不致有生命危險。具有血栓形成傾向的異常纖維蛋白血癥的患者通常僅有輕微的血栓形成，很少產(chǎn)生致命的影響。其他異常纖維蛋白原血癥的表現(xiàn)包括自發(fā)性流產(chǎn)、傷口愈合不良等。
本病的診斷應符合下列條件：
①有陽性的遺傳家族史(新發(fā)病例除外);
②臨床上常表現(xiàn)為出血傾向、血栓形成和傷口裂開等;
③實驗室檢查對本癥的診斷和鑒別診斷具有重要價值;
④排除獲得性異常纖維蛋白原血癥和先天性纖維蛋白原缺乏癥等。

異常纖維蛋白原血癥應主要與先天性纖維蛋白原缺乏癥和胎兒纖維蛋白原相鑒別。所有導致纖維蛋白原轉變?yōu)槔w維蛋白延遲的原因都應考慮到：
1.纖維蛋白原結構改變。
2.其他血漿蛋白或藥物對纖維蛋白形成的影響。
3.纖維蛋白原濃度降低。
肝病可致獲得性纖維蛋白原結構改變，以唾液酸水平升高和纖維蛋白原壽命縮短為特征。獲得性異常纖維蛋白原血癥還可見于急性胰腺炎，惡性腫瘤，尤其是原發(fā)或繼發(fā)性肝癌、腎細胞腺癌及某些淋巴瘤。