1.臨床表現 淀粉樣變性常累及多系統多器官，其臨床表現取決于所累及的器官和受累器官的損傷程度。常受侵犯的器官有腎、心、肝、胃腸、舌、脾、神經(jīng)系統、皮膚等。受累器官表現為器官腫大及功能障礙。例如，腎臟受累，表現為雙腎彌漫性病變、腫大、蛋白尿、血尿或腎病綜合征，最終發(fā)展為腎功能衰竭。心臟受累，表現為心肌肥厚、心臟擴大、傳導阻滯、心功能不全。肝臟受累，表現為肝臟腫大、肝功能不全。舌受侵犯，表現為巨舌、疼痛、說(shuō)話(huà)困難等。此外，關(guān)節、肌肉、呼吸道、內分泌腺體也可受侵犯而有相應臨床表現。若骨髓受累或凝血因子與淀粉樣蛋白結合，也可出現血象異常及出血傾向。心包和胸膜受累可引起心包積液、胸腔積液。
2.臨床分類(lèi) 淀粉樣變性的分類(lèi)方法頗多。早年，有按伴隨疾病的，有按淀粉樣物化學(xué)性質(zhì)的，也有按淀粉樣物的器官分布和淀粉樣物的染色特性等來(lái)分類(lèi)，但近年來(lái)多以臨床為主，結合淀粉樣物的主要成分來(lái)進(jìn)行分類(lèi)。
1.診斷標準
(1)原因不明的器官腫大和(或)器官功能不全。
(2)血和(或)尿中有單克隆免疫球蛋白輕鏈存在。
(3)活體組織病理檢查及剛果紅染色證實(shí)為淀粉樣變性并經(jīng)免疫組化檢查證實(shí)為λ鏈或κ鏈。
在上述3項中，第3項活體組織檢查是診斷本病的必需條件。
2.診斷評析
(1)由于本病的臨床表現多種多樣且無(wú)特異性，因此不能僅僅依據臨床表現診斷本病。例如，肝臟腫大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生蟲(chóng)、細菌感染、代謝病、腫瘤等多種原因引起。但是,臨床表現會(huì )給我們臨床診斷思維以啟迪，當遇到原因不明的器官腫大和器官功能不全的患者時(shí)，能想到淀粉樣變性的可能性，進(jìn)行有關(guān)檢查，即可明確診斷而避免漏診或誤診。關(guān)于發(fā)病年齡，雖然本病多見(jiàn)于中老年人，但也發(fā)生于兒童，因此不可把發(fā)病年齡絕對化。
(2)血和(或)尿中出現單克隆免疫球蛋白輕鏈見(jiàn)于本病多數患者，但少數本病患者血、尿中均檢測不到單克隆免疫球蛋白輕鏈，而且單克隆免疫球蛋白輕鏈也可見(jiàn)于其他疾病(多發(fā)性骨髓瘤、Waldenstr?m巨球蛋白血癥、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴細胞白血病、淋巴瘤等)。因此，血和尿中出現單克隆免疫球蛋白輕鏈有利于本病的診斷，但不是診斷本病的必需條件。
(3)活體組織病理檢查證實(shí)為淀粉樣變是診斷本病的必需條件：此項檢查必須包括：
①在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)無(wú)定形淀粉樣物質(zhì)廣泛沉淀在組織細胞之間，經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光。
②經(jīng)酶標或熒光標記的抗λ抗體或抗κ抗體的免疫組化檢查，證實(shí)沉淀于細胞之間的淀粉樣物質(zhì)是λ輕鏈或κ輕鏈。
第①點(diǎn)只能證實(shí)是否是淀粉樣變性，各種不同類(lèi)型的淀粉樣變性均呈陽(yáng)性，第②點(diǎn)則是原發(fā)性系統性淀粉樣變性和伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統性淀粉樣變性所特有的特點(diǎn)。因此，只有活體組織病理檢查結果符合上述兩點(diǎn)，才能作為診斷本病的依據。
(4)心臟是本病常累及的器官：彩色超聲心動(dòng)圖檢查可見(jiàn)半數以上本病患者有心肌肥厚、心肌有強亮光點(diǎn)圖像，有一定特異性。但此項檢查的陽(yáng)性發(fā)現僅能作為有利于本病診斷的佐證，而不能作為確診本病的依據。本病的確診依賴(lài)上述活體組織的病理檢查及免疫組化檢測。

本病的鑒別診斷應分為兩步走：第一步是淀粉樣變性與其他疾病的鑒別;第二步是肯定了淀粉樣變性診斷之后，對淀粉樣變性類(lèi)型的鑒別。因為不同類(lèi)型淀粉樣變性在治療及預后方面均有所不同，故淀粉樣變性類(lèi)型的鑒別具有重要的臨床意義，而此點(diǎn)易被忽略。
本病呈慢性病程，多發(fā)于中老年人，對中老年人不明原因的器官慢性腫大和(或)功能不全，應想到本病的可能性。尤其對不明原因的多器官(心、腎、肝、脾、舌等)腫大和功能不全，應將此病列為鑒別疾病之一。由于本病的臨床表現不具特異性，故多采用排除法，即對找不到明確原因的器官腫大和功能不全，應將本病列為必須排查的疾病之一。最終的診斷則依賴(lài)活體組織的病理檢查。
當活體組織的病理檢查(光學(xué)顯微鏡、剛果紅染色后偏振光下檢測)證實(shí)為淀粉樣變性后，進(jìn)而應鑒別淀粉樣變性的類(lèi)型。淀粉樣變性類(lèi)型的鑒別依據臨床表現特點(diǎn)和淀粉樣變性物質(zhì)(蛋白質(zhì))的生物化學(xué)特點(diǎn)。若臨床表現為多系統、多器官受累，患者又無(wú)血液透析史、家族史、多神經(jīng)病變，則基本上可以排除血透相關(guān)淀粉樣變性、家族性地中海熱、家族性多神經(jīng)病、老年性淀粉樣變性、中樞神經(jīng)系統淀粉樣變性及局限性淀粉樣變性，而應考慮原發(fā)性系統性淀粉樣變性，伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統性淀粉樣變性和繼發(fā)性系統性淀粉樣變性。這3種系統性淀粉樣變性的鑒別既依據臨床表現，也依據淀粉樣物質(zhì)特性的鑒定。伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統性淀粉樣變性病人應有骨髓瘤的臨床表現(骨痛、貧血、感染、高黏滯血綜合征、高鈣血癥等)，骨穿可見(jiàn)骨髓瘤細胞，X線(xiàn)檢查可見(jiàn)溶骨性病變，蛋白電泳可見(jiàn)M蛋白，故不難與原發(fā)性系統性淀粉樣變性區別。繼發(fā)性系統性淀粉樣變性多繼發(fā)于慢性感染性疾病(結核病、骨髓炎、支氣管擴張、麻風(fēng)等)或慢性炎癥(如類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、舍格倫綜合征)，臨床上有原發(fā)病(感染或炎癥)的顯著(zhù)表現，可資鑒別。其次，原發(fā)性系統性淀粉樣變性的蛋白質(zhì)是免疫球蛋白的輕鏈λ或κ，而繼發(fā)性系統性淀粉樣變性的蛋白質(zhì)是AA蛋白，應用酶標或熒光標記的單抗檢測，即可區分兩者。