長期有關(guān)節(jié)痛伴有腹瀉，或同時有全身淋巴結(jié)腫大，應(yīng)考慮本病可能。木糖試驗有吸收功能減損，小腸粘膜活組織檢查有PAS陽性物質(zhì)，電鏡證實有鐮狀顆粒則可作出診斷。應(yīng)注意排除艾滋?。ˋIDS），巨球蛋白血癥以及全身性網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞真菌病。
最常見的癥狀是長期的多發(fā)性反復(fù)發(fā)作性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛。在關(guān)節(jié)炎出現(xiàn)前，有的病人已有腹瀉，逐漸出現(xiàn)脂肪瀉，有典型小腸吸收不良癥狀。個別病例可無腹瀉，僅有腹痛與低熱。另有全身淋巴結(jié)腫大，少數(shù)病人有脾腫大。

本病主要與炎性腸病性關(guān)節(jié)炎，艾滋病，巨球蛋白血癥，全身性網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞真菌病相鑒別。