脊髓小腦變性癥別名：脊髓小腦共濟失調，脊髓小腦萎縮癥，脊椎小腦運動(dòng)失調癥
初期：走路時(shí)步履不穩，肢體搖晃，動(dòng)作反應遲緩及準確性變差等。
中期：說(shuō)話(huà)時(shí)發(fā)音含糊不清，無(wú)法控制音調;眼球轉動(dòng)不平順，影像容易產(chǎn)生重疊；肌肉不協(xié)調感加重，無(wú)法寫(xiě)字；有時(shí)感到吞咽困難，進(jìn)食時(shí)容易嗆咳等。
晚期：說(shuō)話(huà)極不清楚，甚至無(wú)法語(yǔ)言；肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫生會(huì )先依據腦神經(jīng)系統臨床檢查的程序來(lái)判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調的病態(tài)，然后會(huì )查問(wèn)他的家族史，最后透過(guò)核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號染色體.在5~15歲之間出現步態(tài)不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(jué)(振動(dòng)覺(jué)與位置覺(jué))喪失.常見(jiàn)弓形足,脊柱側凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但后者的代謝障礙基礎目前不明。
小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺(jué)障礙,下運動(dòng)神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著(zhù)性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著(zhù)的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動(dòng)系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征)。
某些發(fā)病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,也能產(chǎn)生共濟失調.在線(xiàn)粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線(xiàn)粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維。
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