本病可分原發(fā)性與繼發(fā)性二類(lèi)。原發(fā)者發(fā)病較急，繼發(fā)者續發(fā)于其他疾病之后。癥狀頗似彌漫性肺纖維化，發(fā)病多隱襲，但也可突然起病。主要表現為呼吸加快、進(jìn)行性呼吸困難、心率增速、紫紺、干咳、體重減輕、無(wú)力和食欲減退。發(fā)熱多不超過(guò)38℃。嚴重者發(fā)生心力衰竭，可于吃奶后突然死亡。查體有時(shí)可見(jiàn)杵狀指、趾，肺部體征不明顯，有時(shí)兩下肺可聽(tīng)到細濕羅音。X線(xiàn)胸片顯示兩下肺毛玻璃樣或網(wǎng)狀、片狀陰影，可有邊緣不清之模糊三角形陰影，從肺門(mén)沿心緣向肺底及周緣放散。有時(shí)可見(jiàn)氣腫大泡、氣胸及胸腔積液等合并癥。遠期可并發(fā)肺心病。末梢血嗜酸細胞可見(jiàn)增高。
X線(xiàn)表現，兩肺有對稱(chēng)性磨玻璃模糊陰影，在肺底部最顯著(zhù)。亦有呈三角形模糊陰影，從肺門(mén)向兩側肺底伸展，有時(shí)并發(fā)自發(fā)性氣胸或胸水。
病肺肉眼觀(guān)呈灰黃色、堅實(shí)、無(wú)氣。鏡檢，最顯著(zhù)的特征是肺泡腔內有大量脫屑顆粒狀細胞，大小不等，直徑7～8μm;有些細胞呈紡錘狀，多核。胞內可含極少的空泡。無(wú)碳末。胞漿含多量PAS染色陽(yáng)性、抗淀粉酶顆粒。常有不含鐵的色素顆粒。脂類(lèi)染色陽(yáng)性。電子顯微鏡檢查，脫屑細胞多數為巨噬細胞，肺泡上皮細胞及脫屑細胞見(jiàn)核分裂。肺泡上皮細胞增生或肥大。無(wú)透明膜形成。有不等量的間質(zhì)纖維化及網(wǎng)蛋白纖維形成。有時(shí)顯示粘液瘤的性質(zhì)。間質(zhì)肌纖維增生，肺臟變僵硬。常見(jiàn)肺小葉間隔、肺泡隔及胸膜水腫及纖維化。肺泡閉塞不常見(jiàn)。在病變嚴重的肺區，常有閉塞性肺動(dòng)脈內膜炎。有局灶淋巴細胞聚集，其中有生發(fā)中心。
從臨床癥狀、X線(xiàn)表現只能作出擬診。經(jīng)支氣管鏡或開(kāi)胸作肺活檢，可以確定診斷。Ashen等(1984)所提出的病理診斷標準如下：
①肺泡內可見(jiàn)含PAS染色陽(yáng)性顆粒的巨噬細胞大量聚集;
②肺泡內Ⅱ型上皮細胞腫脹及增生;
③間質(zhì)內有淋巴細胞、漿細胞和嗜酸細胞浸潤，并有輕度間質(zhì)纖維化。

脫屑型間質(zhì)性肺炎需要與以下疾病相鑒別：特發(fā)性肺纖維化(病理學(xué)上稱(chēng)為尋常型間質(zhì)性肺炎)、呼吸性細支氣管炎伴間質(zhì)性肺病、非特異性間質(zhì)性肺炎、急性間質(zhì)性肺炎、淋巴細胞間質(zhì)性肺炎和隱源性機化性肺炎。
DIP在組織病理上不同于尋常性間質(zhì)性肺炎,前者傾向于表現為彌漫性和均勻性,可有因纖維化組織造成肺泡間隔,輕到中度增寬,伴中度的淋巴細胞,漿細胞以及偶為嗜酸性細胞間質(zhì)浸潤.肺泡壁排列有腫脹的立方型肺泡細胞.最顯著(zhù)的特征為大多數末梢氣腔內有大量的巨噬細胞.可有蜂窩樣變,但通常不像IUP中那樣廣泛和明顯.某些專(zhuān)家認為區分DIP和UIP是人為性的,因為兩種組織類(lèi)型常常發(fā)生在同一個(gè)肺中(可能代表同一病程的不同時(shí)期).然而,UIP中DIP樣反應通常很輕微,而且在DIP中未發(fā)現有類(lèi)似的肺實(shí)質(zhì)侵犯.
肺功能檢查顯示限制型改變伴DLCO降低,動(dòng)脈血氣顯示低氧血癥.胸部X線(xiàn)在多達20%病例可正常.如有異常時(shí),其嚴重程度低于間質(zhì)性肺纖維化.HRCT示斑片狀,胸膜下的毛玻璃樣陰影。