先天性小耳畸形
根據(jù)病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以診斷。先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴(yán)重程度密切相關(guān)。先天性外耳畸形在嚴(yán)重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小(顳骨，上頜骨或下頜骨發(fā)育不全)，軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形)，眼瞼缺損(眼瞼缺損，瞼結(jié)膜上皮囊腫)，脊柱畸形，以及先天性腎臟和心臟缺損。
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