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同型胱氨酸尿癥別名:高胱氨酸尿癥

1、本病時(shí)常染色體隱性遺傳,多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚,根據(jù)此情況,可從加強(qiáng)“禁止近親結(jié)婚”的婚姻法這一角度來(lái)減少此病的病發(fā)率,有效的提高我國(guó)人們的身體素質(zhì)。
2、本病預(yù)后取決于血管閉塞性疾病形成早晚、部位, 是青少年型心肌梗塞的少見(jiàn)原因之一, 需長(zhǎng)期隨訪。眼科醫(yī)生對(duì)于雙眼晶狀體脫位, 應(yīng)高度警惕做好檢查及隨訪工作。
3、糾正代謝紊亂 這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法。
(1)飲食控制(禁其所忌):當(dāng)代謝異常造成機(jī)體某些必需物質(zhì)缺乏時(shí),通過(guò)飲食加以補(bǔ)充;而當(dāng)代謝物質(zhì)發(fā)生貯積時(shí),則限制此代謝物或其前身物質(zhì)的攝入,來(lái)維持平衡。
(2)產(chǎn)物替代:當(dāng)重要的酶促反應(yīng)產(chǎn)物不足而致病時(shí),可直接補(bǔ)充相應(yīng)的必需的終產(chǎn)物。
(3)酶替代療法:直接給酶缺陷患者提供相應(yīng)的正常的酶。

 

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  • 孫文萍 孫文萍 副主任醫(yī)師
    北華大學(xué)附屬醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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