小兒多囊腎別名：兒童多囊腎
遺傳咨詢有助于預(yù)防發(fā)生多囊腎。近年由于遺傳病學(xué)的深入研究，發(fā)現(xiàn)在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經(jīng)陰道吸取絨毛膜的絨毛標(biāo)本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進(jìn)行DNA分析，對成人型多囊腎可正確做出產(chǎn)前診斷，從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查，但在胎兒腎囊腫出現(xiàn)以前，超聲波檢查也無能為力。現(xiàn)在采用DNA探針，不但在產(chǎn)前可檢出成人型多囊腎，且于出生后或?qū)Τ扇艘材軐⒊扇诵投嗄夷I與其他腎囊性病相鑒別。
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