小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名：小兒45
先天性卵巢發(fā)育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關(guān)預防措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調查及系譜分析、實(shí)驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢(xún)
(1)遺傳咨詢(xún)對象：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發(fā)生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發(fā)性智能低下，懷疑與遺傳有關(guān)者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反復流產(chǎn)的婦女。
⑥性發(fā)育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結婚與生育者。
(2)遺傳咨詢(xún)的主要目標：
①對患者本人：
A.確定疾病的診斷、發(fā)病原因、遺傳方式、治療及預后，并進(jìn)一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C.對于未發(fā)病的患者給予及早注意，并給予必要的處理。
②對于雙親及親屬：
A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B.判斷家庭某一成員的發(fā)病風(fēng)險。
C.對有生育遺傳病子女風(fēng)險的夫婦，幫助他們科學(xué)地，并根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區別是宮內環(huán)境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關(guān)病史(如服用藥物、工作性質(zhì)等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢(xún)問(wèn)家族史及分析家譜是遺傳咨詢(xún)的基本方法之一。
③根據臨床表現，結合有關(guān)實(shí)驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點(diǎn)：對于指導生育具有重大意義。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或宮內診斷，是預防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);
④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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