遺傳性腎炎

遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病。基因突變的發(fā)生率約為1/10000~1/5000。 根據遺傳方式可分為
①X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant，XL，約占80%)，致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關(guān)。
②常染色體隱性遺傳(autosomal recessive，AR;約占15%)，致病基因在常染色體上。
③常染色體顯性遺傳(autosomal dominant，AD;極少數)。分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突變所致。