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Austin型幼兒腦硫脂病別名:Austin型異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

Austin型幼兒腦硫脂病

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯(lián)合疾病。其特征為輕度Hurler綜合征面容,多發(fā)性骨發(fā)育不良,有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和智力明顯低下。

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