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小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征別名:小兒A-T病

小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征

共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征(ataxia telangiectasia syndrome)又稱共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥、共濟失調(diào)毛細血管擴張免疫缺陷癥(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar綜合征、Boder-Sedgwick綜合征等。皮膚、眼、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和抗體免疫功能的先天性缺陷是本病征的特點。該病是一種以進行性小腦共濟失調(diào)、眼與面部毛細血管擴張及反復(fù)發(fā)生呼吸道感染為特點的慢性疾病。系常染色體隱性遺傳。女性多于男性。

小貼士

病變部位:
頭部 胸部 其他
就診科室:
小兒科 五官科
典型癥狀:
胸痛 閉目難立征 咳嗽 咳痰 啰音 共濟失調(diào) 小頭 毛細血管擴張癥 顏面充血呈櫻桃紅色 肢體運動不協(xié)調(diào) 毛細血管擴張 其他癥狀
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檢查項目:
混淆疾?。?/dt>

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