己糖激酶缺乏癥別名：己糖激酶缺陷癥
己糖激酶缺乏癥
己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個(gè)無(wú)親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國(guó)血統(tǒng)。
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