吉特林綜合征別名：原發(fā)性淋巴細(xì)胞減少性免疫缺乏癥
吉特林綜合征
吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。發(fā)病機(jī)制還不確切。患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學(xué)調(diào)查和X染色體檢查。治療參見(jiàn)重癥聯(lián)合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長(zhǎng)。
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