小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名:小兒腦硫脂沉積病
小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良
腦白質(zhì)營(yíng)養不良(leukodystrophy)又稱(chēng)腦白質(zhì)病(leukodystrophy),是一組進(jìn)行性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂代謝性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。...更多>>
小貼士
- 病變部位:
- 頭部
- 就診科室:
- 小兒科
- 典型癥狀:
- 低蛋白血癥 腦白質(zhì)稀疏 腦白質(zhì)偏少 肌肉萎縮 感覺(jué)障礙 生長(cháng)緩慢 共濟失調 步態(tài)異常 瞳孔異常 眼球不能隨意動(dòng) 小頭 斜視 眼底發(fā)現黃斑呈帶灰色變色 其他癥狀
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- 檢查項目:
- 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 腦電圖檢查 肌電圖
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