甘露糖苷貯積癥 的檢查：

腰椎穿刺 血常規

周?chē)笾械闹行粤＜毎⒘馨图毎肮撬杓毎麅瓤梢?jiàn)有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X線(xiàn)檢查：X線(xiàn)表現為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全，腰椎椎體發(fā)育不全，呈鳥(niǎo)嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長(cháng)骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。