小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 周圍血中異型細(xì)胞檢驗(yàn) 腦電圖檢查 腦脊液蛋白
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見(jiàn)白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗(yàn)正常。
本病確診是根據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的β-半乳糖苷酶的活性測(cè)定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要，產(chǎn)前診斷已有可能，通過(guò)測(cè)定羊水細(xì)胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。
腦電圖可見(jiàn)廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長(zhǎng)。頭部CT或MRI檢查可見(jiàn)腦的對(duì)稱性白質(zhì)病變，晚期可見(jiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)大。
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