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小兒腎性氨基酸尿癥

小兒腎性氨基酸尿癥 的檢查:

尿常規(guī) 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 血常規(guī)

1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下:
(1)尿胱氨酸結(jié)晶檢查:尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶,這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀,光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過200~250mg/L。
(2)氰化硝普鹽試驗:結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng),可作為篩選性診斷試驗。將結(jié)石研成粉末,放少許于試管中,加1滴濃氨水,后再加1滴5%氰化鈉,5min后再加3滴5%硝普鈉。
(3)尿色譜法定量測定:對確認(rèn)及分型有幫助。
(4)吡咯烷及呱啶尿:由于空腸對這些氨基酸吸收不良,大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺,吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。
(5)尿常規(guī)檢查:氨酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿,繼發(fā)感染時白細(xì)胞增高。
2.血液檢查 少數(shù)可合并高尿酸血癥,低鈣血癥等。
3.糞檢查 由于空腸對氨基酸吸收不良,氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結(jié)石呈淡薄陰影,造影、B超檢查也可發(fā)現(xiàn)結(jié)石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)異常,嚴(yán)重腦病發(fā)作者可有彌漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發(fā)現(xiàn),小腦共濟失調(diào)患兒,腦皮質(zhì)有廣泛性神經(jīng)元丟失,小腦浦肯野細(xì)胞減少。

 

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