小兒黑酸尿綜合征別名:小兒Garrod綜合征
小兒黑酸尿綜合征 的檢查:
當尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r(shí),應當考慮本病的可能性。可進(jìn)一步做如下試驗:
1.篩查法
(1)尿的還原物質(zhì)試驗(斑氏試驗):呈陽(yáng)性反應。因同時(shí)有堿性作用,故此陽(yáng)性反應不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明,這種還原物質(zhì)反應不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化鐵試驗:病兒尿液與三氯化鐵呈陽(yáng)性反應,呈紫黑色。
(3)硝酸銀試驗:尿0.5ml,加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解),立即變?yōu)楹谏?br />
2.確診法 經(jīng)以上方法篩查后,再經(jīng)層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,即可確診。
X線(xiàn)檢查可見(jiàn)大關(guān)節呈退化性變,脊柱椎間隙變窄,椎間盤(pán)萎縮和鈣化。必要時(shí)做心電圖、超聲心動(dòng)圖、X線(xiàn)胸片等檢查。
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