甲狀腺激素抵抗綜合征別名：甲狀腺激素不反應綜合征
甲狀腺激素抵抗綜合征 的檢查：
1986年用分子生物學(xué)方法克隆出核T3受體(TRs)，此后有關(guān)TRs的研究迅速進(jìn)展，并對發(fā)病機制作出進(jìn)一步解釋。本病與TRs缺陷有關(guān)，其缺陷表現形式有多樣，并推測本病可能存在著(zhù)兩種TRs，其中異常的受體可抑制核T3受體復合物與染色質(zhì)DNA的合成。患者淋巴細胞結合甲狀腺激素的Ta值正常，但結合容量下降，提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏。有些患者不存在淋巴細胞或成纖維細胞。TRs的異常，但不排除本病患者的其他靶腺組織，如垂體、肝、腎、心、皮膚等有TRs的缺陷。還有可能是缺陷不在受體水平，而是在受體后水平。目前研究已進(jìn)入了基因水平，其發(fā)病機制與分子缺陷和突變本質(zhì)有關(guān)，如全身性甲狀腺激素不應癥發(fā)病較多，此型患者的受體基因改變出現在TRβ上，尚未發(fā)現TRα基因異常，說(shuō)明一條等位基因的點(diǎn)突變就可引起本病。目前認為本病多因TRs基因表達的多方面失調所致，它是發(fā)生在受體分子水平上，并且是一種典型的受體疾病。因此，實(shí)驗室檢查對本病的診斷相當重要，并要求有分子生物學(xué)實(shí)驗室條件。
1.放免檢測甲狀腺功能 T3、T4、FT3、FT4、TSH、TBG、TRH興奮試驗等。T3、T4可結構正常，有免疫活性，其值常常超過(guò)正常3倍多。
2.PBI值升高，BMR正常，過(guò)氯酸鹽試驗陰性，131Ⅰ吸碘率正常或升高。
3.血中LATS陰性，TGA(-)、TMA(-)。
4.染色體測定可發(fā)現異常。
5.DNA、核T3受體(TRs)、基因TRβ、TRα檢測，TRβ基因發(fā)生點(diǎn)突變，堿基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端，即外顯子6、7、8上，導致受體與T3親和力下降。少數患者屬常染色體隱性遺傳者，基因分析發(fā)現TRβ基因大片缺失，出現受體DNA結合區及T3結合區上，病人均為純合子，而僅有一條TRβ等位基因缺失的雜合子家族成員不發(fā)病。
6.X線(xiàn)骨骺檢查 多有骨骺發(fā)育延遲，點(diǎn)彩狀骨骺和其他骨骺畸形。
7.甲狀腺B超檢查 了解甲狀腺腫大程度，有無(wú)結節等。
8.其他測定 如尿胱氨酸測定，5’-脫碘酶等生化檢測等。
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