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葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥別名:葡糖磷酸異構酶缺乏癥

葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥 的檢查:

紅細胞葡萄糖磷酸異構酶

1.外周血 紅細胞形態(tài)特征是大小不均,異型,多嗜性紅細胞增多,常見(jiàn)有核紅細胞,網(wǎng)織紅細胞計數可以顯著(zhù)增高(50%~60%)。
2.紅細胞壽命縮短,甚至只有4.5天,自身溶血試驗加鹽水時(shí)增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。
3.GPI缺乏可用熒光點(diǎn)試驗來(lái)進(jìn)行篩選,但確定仍有賴(lài)于GPI活性的測定,純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。

 

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