遺傳性橢圓形紅細胞增多癥 的檢查：

紅細胞壽命 紅細胞烯醇化酶 紅細胞二磷酸甘油轉移酶 紅細胞流動(dòng)系數TK值 異常紅細胞形態(tài)檢查 紅細胞膜磷脂

1.紅細胞形態(tài) 外周血成熟紅細胞形狀呈橢圓形、卵圓形、棒狀或臘腸形，細胞橫徑與縱徑之比小于0.78，且數量大于25%。另外，在球形細胞性HE，尚有小球形紅細胞和小橢圓形細胞;在HPP，可見(jiàn)到大量的畸形細胞;在口形細胞性HE，有許多細胞膜僵硬的口形細胞，細胞中央有棒狀分割。網(wǎng)織紅細胞和有核紅細胞形態(tài)正常。
2.脆性試驗 紅細胞滲透脆性在普通型HE大多正常，在球形細胞性HE、HPP和重型HE的患者則增高，增高的程度與球形細胞和異形細胞的比例相關(guān)。紅細胞自溶試驗在HPP和球形細胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP僅部分糾正。在機械切變力作用下，普通型HE和HPP的紅細胞膜均易發(fā)生破裂(膜穩定性差，機械脆性增加)，而口形細胞性HE的紅細胞則穩定。各類(lèi)型HE的紅細胞變形性均減低。
3.熱不穩定試驗 正常紅細胞在49～50℃時(shí)發(fā)生破裂和膜收縮蛋白變性，而HPP的紅細胞在45～46℃即出現上述現象。但熱不穩定試驗并不特異，膜收縮蛋白α鏈缺陷所致的其他HE，有時(shí)也陽(yáng)性，而少數典型HPP卻陰性。
4.紅細胞膜蛋白分析 采用SDS-PAGE分析HE紅細胞膜蛋白可發(fā)現以下異常：
①4.1蛋白缺乏或遷移異常;
②膜收縮蛋白缺乏(主要見(jiàn)于HPP);
③分子量異常的膜收縮蛋白α鏈或β鏈。SDS-PAGE結合其他方法可對膜蛋白成分做定量分析。
5.低離子強度非變性凝膠電泳分析膜收縮蛋白 采用該方法可發(fā)現紅細胞膜骨架中二聚體和四聚體膜收縮蛋白的比例。正常人，90%～95%的膜收縮蛋白為四聚體，而在HE，二聚體含量增加。
6.膜收縮蛋白的胰蛋白酶水解片段分析 HE異常的膜收縮蛋白經(jīng)胰蛋白酶水解后采用平面凝膠電泳分析，可發(fā)現大小和遷移速度異常的水解片段。
7.分子生物學(xué)方法 采用分子生物學(xué)方法可直接檢出發(fā)生突變的膜蛋白。