法布里病 的檢查：

羊膜穿刺術(shù)

1.尿液檢查 常規檢查可見(jiàn)血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見(jiàn)有脂質(zhì)包涵體的細胞，超微結構檢查發(fā)現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見(jiàn)內含雙折光脂質(zhì)的泡沫樣上皮細胞(此脂質(zhì)細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)，對本病具有提示意義。
2.血液生化檢查 血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由于溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解為鞘氨醇和一個(gè)自由脂肪酸，當缺乏該酶時(shí)糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。
3.羊膜或絨毛囊穿刺 通過(guò)檢測羊水及絨毛中(妊14周時(shí))α-半乳糖苷酶的活性有助于產(chǎn)前診斷。
腎活檢病理檢查：
1.光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞(有時(shí)還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大，含無(wú)數空泡，空泡中充滿(mǎn)脂質(zhì)，偏光鏡下見(jiàn)雙折光脂質(zhì)體，形似馬耳他十字架;腎小球壁局灶性增厚，腎小球周?chē)伴g質(zhì)纖維化。
本病腎小球變化最顯著(zhù)，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，細胞內空泡形成，空泡通常小而均一，故細胞呈蜂窩狀，胞漿幾乎消失而不宜辨認，壁層上皮細胞受累相對少見(jiàn)，內皮細胞和系膜細胞偶可見(jiàn)到空泡。在早期或較輕的患者，腎小球可無(wú)其他異常，隨著(zhù)病情進(jìn)展至腎功能衰竭，逐漸進(jìn)展至腎小球節段性或全球性硬化。在硬化小球仍能發(fā)現有空泡形成的細胞，為進(jìn)展性腎病患者的診斷提供了線(xiàn)索。腎小管有相似空泡細胞，以遠曲小管和亨勒(Henle)襻最為明顯。近曲小管細胞較少受累。動(dòng)脈及小動(dòng)脈中有大量空泡細胞。內皮細胞常受累，細胞擴大呈泡沫狀。血管中層平滑肌細胞內有大小不等的空泡。
鋨固定塑料包埋組織切片用甲苯胺或亞甲藍處理后，可在先前提到的細胞內包涵體的相應部位見(jiàn)到細的暗染的顆粒狀包涵體。這種技術(shù)診斷價(jià)值更大，尤其是在完全或局灶硬化的腎小球，這種方法也可以用來(lái)辨認受累的間質(zhì)細胞。
2.免疫熒光檢查 免疫熒光檢查常為陰性。發(fā)展至晚期損害的腎小球，如節段性硬化時(shí)，可出現IgM、C3和C1q呈節段性或顆粒狀分布于血管壁或系膜區。
3.電鏡檢查 電鏡下顯示上述細胞包含無(wú)數圓或卵圓形層狀小體(這些小體被稱(chēng)為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”)，對本病診斷很有意義。
本病幾乎所有腎臟細胞均可受累，以腎小球毛細血管上皮細胞最甚，受累細胞溶酶體內可見(jiàn)典型的同心圓排列的層板樣異常包涵物，為電子致密的嗜鋨性層狀小體，由于切面不同可呈太陽(yáng)光環(huán)狀、蠕動(dòng)的絨毛狀或斑馬紋狀結構。多種細胞胞質(zhì)內有多種形態(tài)擴大的溶酶體，呈洋蔥皮樣、層板樣、致密實(shí)心球狀或空泡狀，因此該病的溶酶體改變亦可呈多樣性。此外，還可有上皮細胞足突融合，基膜灶性增厚等改變。