維生素B6缺乏病 的檢查：

氨基酸測定 維生素B6（VitB6）

1.直接測定
(1)直接測定血漿維生素B6水平，正常一般大于40nmoL/L。
(2)測定維生素B6的代謝產物：最常用的是測定血漿中5-磷酸吡哆醛(PLP)，它與組織維生素B6的相關性好，但對攝入量的反應緩慢，約10天才能達到穩(wěn)定狀態(tài)。目前是評價維生素B6營養(yǎng)狀況的最好指標，以血漿PLP大于20nmol/L為正常。但在評價時應考慮影響PLP濃度的各種因素，當?shù)鞍踪|攝入增加、堿性磷酸酶活性升高、吸煙和年齡增長等都可使PLP水平下降。
(3)測定尿中排泄的代謝產物4-吡哆酸，如每天排泄少于1.0mg，常提示維生素B6缺乏。4-吡哆酸的排出量幾乎能立即對膳食維生素B6攝入量反應，以大于3μmol/d為適宜營養(yǎng)狀態(tài)的指標。
2.間接測定
(1)紅細胞天門冬氨基酸轉氨酶(α-Erythrocyte aspartic acid transaminase，α-EAST)和丙氨酸轉氨酶(α-Erythrocyte alanine transaminase，α-EALT)活性系數(shù)測定α-EAST和α-EALT經(jīng)PLP活化已被廣泛用于評價長期維生素B6營養(yǎng)狀況。α-EAST活性系數(shù)大于1.6和α-EALT活性系數(shù)大于1.25作為維生素B6缺乏的指征。此方法目前已取代了色氨酸負荷試驗。
(2)色氨酸降解產物的測定：色氨酸降解的主要途徑是需要PLP依存的尿氨酸酶。給予2g色氨酸口服劑量后，24h尿排出黃尿酸大于65μmol，考慮維生素B6缺乏。
1.腦電圖 常有快活動，可有棘波，也可呈高度失律。嬰兒維生素B6依賴癥示周期性高波幅棘波，偶見尖波。
2.CT或MRI發(fā)現(xiàn)輕度腦皮質萎縮。