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氨基酸代謝病別名:氨基酸病

氨基酸代謝病 的檢查:

普通透視檢查(透視) 賴氨酸 精氨酸 脯氨酸 腦電圖檢查 血尿酸 胸透

血尿便常規(guī)、肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
1.腦電圖檢查。
2.基因檢測和產(chǎn)前診斷。
3.X線、CT和MRI檢查。

 

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    深圳市兒童醫(yī)院
    腎內(nèi)科
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    第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
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    福建省立醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 陳麗 陳麗 主治醫(yī)師
    桓臺縣人民醫(yī)院
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    南昌大學第二附屬醫(yī)院
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    天津市漢沽區(qū)醫(yī)院
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    湘潭市中醫(yī)醫(yī)院
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