1.合并骨髓纖維化 近50%的MDS患者骨髓中有輕～中度網(wǎng)狀纖維增多，其中：10%～15%的患者有明顯纖維化。與原發(fā)性骨髓纖維化癥不同的是，MDS合并骨髓纖維化者外周血常全血細胞減少，異形和破碎紅細胞較少見(jiàn);骨髓常示明顯三系發(fā)育異常，膠原纖維形成十分少見(jiàn)。而且常無(wú)肝脾腫大。MDS合并骨髓纖維化可見(jiàn)于各個(gè)亞型，有作者認為是提示不良預后的因素之一。另有一種罕見(jiàn)的情況，稱(chēng)為急性骨髓增生異常伴有骨髓纖維化(acutemyelodysplasia with myelofibrosis，AMMF)。患者急性起病，有貧血、出血、感染等癥狀和體征，無(wú)肝脾腫大。外周血中全血細胞減少，成熟紅細胞形態(tài)改變較輕，僅有少數破碎紅細胞，偶可見(jiàn)到原始細胞、不成熟粒細胞或有核紅細胞。骨髓組織切片造血組織面積增大，三系造血細胞發(fā)育異常，明顯纖維化。巨核細胞增多而且形態(tài)異常十分突出。原始細胞中度增多，但不形成大的片、簇。少數情況下有局灶性粗膠原纖維沉積和局灶性成骨活動(dòng)增加。患者病情兇險，常于數月內死于骨髓衰竭或轉化為白血病。
2.合并骨髓增生低下 約10%～15%的MDS患者在診斷時(shí)骨髓涂片示有核細胞明顯減少，骨髓組織切片中造血組織面積縮小(60歲以下患者造血組織面積<30%，60歲以上患者<20%)。有一些作者將這種情況稱(chēng)為增生低下型MDS (hypoplastic或hypocellular MDS)，并認為是MDS的一個(gè)特殊亞型。事實(shí)上這種情況很難與再生障礙性貧血鑒別。以下各種發(fā)現有助于成立MDS合并骨髓增生低下的診斷：
①血片中能見(jiàn)到發(fā)育異常的中性粒細胞或Ⅰ、Ⅱ型原始細胞;
②骨髓涂片中能見(jiàn)到發(fā)育異常的粒、紅系細胞，能見(jiàn)到Ⅰ、Ⅱ型原始細胞，特別是小巨核細胞;
③骨髓切片中能見(jiàn)到小巨核細胞，早期粒系細胞相對多見(jiàn)或ALIP( )，網(wǎng)狀纖維增多;
④骨髓細胞有MDS常見(jiàn)的克隆性染色體異常;
⑤能證明單克隆造血。有作者認為MDS合并骨髓增生低下與重型再生障礙性貧血兩者都是免疫性骨髓抑制的結果，只是程度有所不同。都可采用免疫抑制治療。
3.并發(fā)免疫性疾病 近年來(lái)關(guān)于MDS并發(fā)免疫性疾病的報道日漸增多。免疫性疾病可發(fā)生于MDS診斷之前、之后或同時(shí)。Enright等分析221例MDS患者，并發(fā)免疫性疾病者30例，占13.6%。另有10例臨床無(wú)免疫性疾病表現，但有免疫性疾病的血清學(xué)異常。已報道并發(fā)于MDS的免疫性疾病有皮膚性或系統性血管炎、風(fēng)濕性骨關(guān)節炎、炎性腸病、復發(fā)性多軟骨炎、急性發(fā)熱性中性粒細胞性皮炎(AFND，或稱(chēng)Sweet’s綜合征)、壞死性脂膜炎、橋本甲狀腺炎、干燥綜合征(舍格倫綜合征)、風(fēng)濕性多肌痛，等等。免疫性疾病可并發(fā)于MDS各個(gè)亞型，但較多并發(fā)于有克隆性和復雜染色體異常者。MDS并發(fā)某些免疫性疾病(如Sweet’s綜合征)時(shí)，病情常迅速惡化或在短期內轉白。免疫抑制治療對部分患者可控制病情，改善血液學(xué)異常。
4.最常見(jiàn)的并發(fā)癥為感染、發(fā)熱 主要是肺部感染、貧血、嚴重者可并發(fā)貧血性心臟病。出血主要見(jiàn)于皮膚、黏膜及內臟出血、關(guān)節疼痛等。急性白血病 MDS中RA,RAS型演變?yōu)榧毙运杓毎籽〉陌l(fā)生率約為13%，此組病例生存期達50個(gè)月;MDS中RAEB與CMML組中則有35%～40%演變?yōu)榧毙运杓毎籽。形簧嫫趦H14～16個(gè)月，RAEB-T演變位急性白血病，中位生存期為三個(gè)月。約20%的MDS患者有出血表現，常見(jiàn)于皮膚，呼吸道，消化道等，也有顱內出血者。