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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性，是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。治療：1.一般血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)藥。2.中醫(yī)中藥主要是活血化淤、補(bǔ)腎明目類。3.組織療法及微量元素補(bǔ)充。4.基因治療對(duì)嚴(yán)重的視網(wǎng)膜色素上皮變性已有研究。5.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對(duì)RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。6.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺的研究。預(yù)防辦法：1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%。3.補(bǔ)充維生素A