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血管角化瘤因缺乏α-半乳糖甙酶而發(fā)病。此病為伴性隱性遺傳，確切的發(fā)病機制還缺乏證據，但可以確定，肢端型與凍瘡或其他原因引起的血管損傷有關(guān)。陰囊型與外傷或手術(shù)后局部血管內壓力增高有關(guān)，丘疹型多發(fā)下肢，與局部靜脈壁彈性組織的先天缺陷有關(guān)。界限型有時(shí)伴有其他類(lèi)型的血管畸形，因與先天因素有關(guān)。而泛發(fā)型則有所不同，目前認為是先天性某些酶的缺陷導致代謝障礙，血管壁發(fā)生異常。可見(jiàn)于先基鞘氨醇已糖苷酶缺乏癥、墨角藻糖苷酶缺乏病、半乳糖唾液酸沉積癥、Kanzaki病、β甘露糖苷過(guò)多癥、天冬氨酰葡糖胺尿癥的患者。