小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的？
男1歲
2020-09-27 11:13
病情描述
小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的？
醫(yī)生建議：2020-09-27 11:13
健客醫(yī)生小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
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