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專(zhuān)家問(wèn)答
小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的?
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2020-09-27 11:13
病情描述
小兒苯丙酮尿癥是什么原因引起的?
醫生建議:2020-09-27 11:13
專(zhuān)家問(wèn)答健客醫生
小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病,為常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙,引起中樞神經(jīng)系統的損傷。
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