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專家問答
遺傳性代謝缺陷病
23
2014-04-23 15:28
病情描述
你好,我先問下遺傳性代謝缺陷病要檢驗(yàn)什么才能檢驗(yàn)出來的啊
醫(yī)生建議:2014-04-23 15:37
專家問答黃醫(yī)生
你好,需要檢驗(yàn)①初步過篩試驗(yàn):根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖,尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行,作出初步診斷。②進(jìn)一步診斷:根據(jù)初篩結(jié)果,選擇測(cè)定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量,測(cè)定代謝異常情況,如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下,對(duì)常見代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷:測(cè)定特殊酶的活性,根據(jù)酶含量減少的情況,明確診斷為何種代謝缺陷病。
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