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你好，需要檢驗①初步過(guò)篩試驗：根據臨床表現查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線(xiàn)、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。②進(jìn)一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下，對常見(jiàn)代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷：測定特殊酶的活性，根據酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。