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遺傳性感音神經性聽力下降(下)

2018-03-12 來源:健客社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:Alport綜合征:聽力下降伴有血尿、蛋白尿、高血壓,患兒多在10歲以前發(fā)病,聽力下降進行性加重,男性多于女性,男性多因腎臟損傷于30歲以前病故。

3.雙側聽神經瘤

4.頸-眼-聽覺綜合征(Klippel-Feil綜合征)

先天性短頸、頸椎融合、低發(fā)際,耳蝸發(fā)育不全,女性多于男性。

5.Usher綜合征

家族性發(fā)病,占先天性聽障兒童3%-10.4%。病因不明,雙耳進行性感音神經性聽力下降,85%為全聾;有夜盲、色盲、全盲,家族性視網膜色素變性;平均9歲開始發(fā)病,視力進行性下降,視野縮小,可有智力低下。有報道認為與本病相關的基因分別定位于1q32區(qū),11q及11p,14q。

6.Pendred綜合征

患者體格與智力發(fā)育正常,聽力下降可在出生或2-3歲時發(fā)病,偶有遲發(fā),進行性聽力下降,高頻聽力損失嚴重。甲狀腺腫多在少年或青春期出現(xiàn),成人可有結節(jié)。甲狀腺功能正常。該類綜合征可能與地區(qū)性缺碘及遺傳有關,因無機碘合成有機碘過程有缺陷造成。CT片可見有內耳先天畸形。

7.耳聾糖尿病綜合征(Hogrestas綜合征)

8.Alport綜合征

聽力下降伴有血尿、蛋白尿、高血壓,患兒多在10歲以前發(fā)病,聽力下降進行性加重,男性多于女性,男性多因腎臟損傷于30歲以前病故。

四、關于線粒體DNA突變與遺傳性聽力損失

線粒體是高等動物細胞內含有DNA的細胞器,是進行氧化磷酸化反應的部位和為細胞提供能量的主要場所,人們發(fā)現(xiàn)母系遺傳性感音神經性聽力下降是線粒體DNA突變引發(fā)的常見癥狀之一。

線粒體疾病的遺傳規(guī)律:線粒體DNA突變致病均為母系遺傳,線粒體DNA突變可通過母親傳給后代。后代中的女性可將突變的線粒體DNA繼續(xù)傳給下一代,而男性不再下傳。帶有突變DNA的個體是否發(fā)病受許多因素影響,如突變的性質、嚴重程度、所占比例等,因此后代的患病情況可有很大不同。

目前發(fā)現(xiàn)線粒體DNA點突變相關的聽力損失有:

1.遺傳性耳毒性藥物聽力損失:

目前發(fā)現(xiàn)氨基糖苷類抗生素中毒聾,有一部分用小劑量或常規(guī)劑量氨基糖苷類抗生素而導致聽力損失,這類人多有母系遺傳背景。1993年Hutchin報道三個家系,發(fā)現(xiàn)聽障者外周血白細胞線粒體DNA1555G點突變。

2.遺傳性單純型聽力損失:

1994年Reid報道英格蘭一個大家系中13名成員是聽障者,均為雙側對稱高頻聽力損失,不伴有其他癥狀及病理改變,基因分析發(fā)現(xiàn)13名成員線粒體DNA第7445位A→G點突變。1995年Fischel-Ghodsian在新西蘭一個五代38個家族成員中21人為聽障者,也發(fā)現(xiàn)有7445G點突變。

3.遺傳性糖尿病聽力損失:

主要表現(xiàn)有:有母系遺傳家族史,起病年齡小于40歲,不肥胖,逐漸出現(xiàn)對胰島素的依賴,60%左右的人伴有不同程度的神經性聽力損失。1992年以來在英國、荷蘭、法國、日本及中國已有多家報道,母系遺傳的家族性非胰島素依賴性糖尿病聽力損失與線粒體DNA3243位A→G點突變直接相關。

4.家族遺傳性聽力損失:

一般來說線粒體DNA突變常出現(xiàn)在氧化代謝旺盛的部位,推測聽覺系統(tǒng)受損部位在內耳毛細胞、血管紋和內淋巴囊等部位。

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